生活在印第安纳阿米什社区的这个女孩在常规的头皮手术中几乎流血死亡。现在，二十多年后，研究她和其他阿米什的科学家发现，几乎杀死她的突变可能会有好的一面。她含有一个基因的两个突变体，因此缺乏控制血液凝固的蛋白质，但是研究人员发现，拥有一个失活基因拷贝的人在过去十年中的活跃度超过了同龄人，并获得了抗糖尿病的保护作用。

哥伦比亚密苏里大学的心脏病专家WilliamFay说：“我认为这是一项了不起的研究。”该研究小组的成员之一，最初确定了女孩的遗传缺陷，但与新工作无关。结果提供了有关基因在衰老中的作用的“重要证据”。此外，研究人员已经开发出一种靶向基因蛋白的潜在疗法。日本的一个研究小组正在对糖尿病肾病高风险人群进行检测，研究人员希望在美国进行肥胖等临床试验。

伊利诺斯州芝加哥西北大学费因伯格医学院的心脏病专家道格拉斯·沃恩（DouglasVaughan）本周在“科学进展”（ScienceAdvances）上发表了一篇论文，追踪了原来的病人，因为他和他的同事怀疑这个基因的作用超过了血液凝固。“我说，”我一直在想你，“他回忆说。“她看着我，就像我是一个怪人。”然而，她和她的社区的其他176名成员同意参加一项研究。

研究人员已经发现了基因编码的蛋白质纤溶酶原激活物抑制剂1型（PAI-1）影响衰老相关疾病的证据。例如，肥胖或患有2型糖尿病或心血管疾病的人群中PAI-1水平升高。制造额外的蛋白质的小鼠显示过早老化的迹象。PAI-1可能有助于驱动细胞衰老，细胞老化的潜在关键因素是细胞丧失分裂能力。

印第安纳州的阿米什集团提供了一个独特的机会进一步探讨。数百名成员来自六代前从瑞士移民的一对夫妇，携带着称为SERPINE1的基因“击倒”突变。像女孩一样，其中有几个有两个变异的拷贝，但是大多数有一个错误的和一个正常的拷贝。研究人员对43个有一个突变基因的人进行生理测试，并与两个正常版本的社区中的其他人进行比较。

研究人员报告说，携带一个改变基因的个体有更长的端粒，染色体末端的帽子随着年龄的增长而消失，并且似乎被保护免于糖尿病。遗传故障也与更低的胰岛素水平相关，这是更好的代谢健康的标志。

使用死亡记录和家族史，研究小组确定，有一个突变拷贝的人的中位寿命是85岁，比其他社区成员的寿命长10年。马萨诸塞州弗雷明汉国家心肺血液研究所的人类遗传学家安德鲁·约翰逊（AndrewJohnson）说：“这里有潜在的保护作用。

纽约市AlbertEinstein医学院的老年医学家NirBarzilai对此印象不深。今年早些时候，他和同事报告说，一种调节人们对生长激素敏感性的基因变异体也能延长寿命约10年-尽管只有男性。Barzilai指出，SERPINE1的结果来自一小部分人;他的团队所研究的这个基因证明了四个群体的寿命延长，包括德系犹太人和一个不同的阿米什社区。他说：“SERPINE1”不是一个令人信服的长寿基因。

Vaughan在日本的同事开发的一项阻断PAI-1的分子的临床试验可能会有更多的证据。约翰逊说，除了治疗糖尿病肾病之外，沃恩认为这也可以使肥胖和与年龄有关的新陈代谢状况受益-“令人兴奋的可能性”。

但鉴于蛋白质对凝血的重要性，这个策略是否安全？Fay指出，携带一个突变基因拷贝的人似乎血液凝固正常，因此阻断PAI-1可能不会引发危险的出血。但约翰逊说，他不确定研究人员是否能“得到适量的抑制”来产生健康益处而不引起严重的副作用。